在整个人群和全生命周期中进行聋病基因的筛查，经过20多年的探索，目前已经形成了非常好的规范。最早期大家可能都是在耳聋的患者中去找其发生的病因，很多耳聋患者可能是新生儿，也可能是儿童，也可能是要孕育后代的夫妻，而随着技术的发展，我们现在已经可以做到全人群、全生命周期的聋病基因的筛查。

　　从新生儿的听力和基因的联合筛查、儿童的精准诊断及备孕夫妇的基因筛选，同时进行非常有效的干预和指导。

　　全人群全生命周期的聋病基因筛查听觉的发育，从受精卵开始之后，胚胎的3周内耳开始发育，至第5周时中耳开始发育，第6周时外耳开始发育了;到胎儿6个月时，胎儿的听觉传导通路就建立了，那时起胎儿就开始能够感受及感知声音，因此6个月时可以能够给他进行很好的胎教。而7个月大的胎儿，他能够有40分贝的听力，而到10个月分娩时的48到72小时就需进行听力筛查，也就是说胎儿十个月的时候他的听觉系统已经完善了。

　　胎儿听力发育的过程，至妊娠10个月，胎儿的听觉系统已趋完善。听力筛查是由于耳蜗的外毛细胞不但能听到声音，通过对外毛细胞的测试就能了解它的听力状况。1980年美国最开始用物理的方法做新生儿的听力筛查之后，全世界范围内开始普及，这可以让新生儿在一出生的时候我们就了解他的听力状况。而更进一步随着遗传学的进展，新生儿的听力和基因的联合筛查的进展，最近一两年来，我们开始了孕期8-15+6周外周血的4个基因20个位点的母亲的筛查，这就使我们从耳聋的三级预防推进到二级预防。

　　针对我国1172234例新生儿进行4个基因20个位点基因筛查显示：发现阳性55977例，4.78%至少携带一种耳聋基因突变携带。这一研究结果里，很多孩子是听力正常的孩子，然而通过这个结果，我们可以很快地发现哪些孩子是真正有问题的，在百万多的病例中，对32474例新生儿进了随访，其中很重要的线粒体突变2638例，占0.23%，这些孩子往往听力筛查都是通过的，而随后如果接受了氨基糖苷类的药物，他则出现耳聋的情况。

　　新生儿听力与基因联合筛查理念已经走过了13年的实践艰难地走出的每一步。那何为新生儿听力与基因联合筛查?那是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查。筛查时机是在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。

　　进行筛查之后必须有结果的解读：这样的双筛模式可以第一时间发现耳聋，发现病因，同时也发现携带者。