听力障碍(耳聋)是常见的出生缺陷,在我国各类残疾中发病率居第一位。但并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来,某些由于基因的遗传和突变造成的听力下降(耳聋),是随着年龄的增长才慢慢表现出来,这部分人群如果及早干预,可以避免听力障碍的悲剧发生。/
佛山市妇幼保健院眼耳鼻喉科李振安副主任医师介绍,一般新生儿出生3天后会进行听力筛查,但常规的听力筛查只能通过物理方法检查新生儿当时的听力情况,只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子,对于迟发性及药物敏感性耳聋的孩子是无法筛出。
李振安介绍,在临床上曾接诊过这样一个病例,一个7岁的男孩出生时听力筛查没有问题,打球时被同学撞倒导致听力下降,当时家长并没在意,后因为感冒发烧听力进一步下降,经过耳聋基因检测为大前庭水管综合征。“如果这个男孩及早进行耳聋基因检测,避免从事剧烈运动,保护好听力,完全可以预防听障的发生。”
及时的耳聋基因检测还能对药物性耳聋进行早期防治。“如果筛查出耳聋易感基因阳性,并不一定都会发病,但是可以进行预警,特别是对药物性耳聋基因携带者,必须终身禁用链霉素等氨基糖苷类药物,否则很可能导致‘一针致聋’。”李振安说。
小方夫妇的孩子31周早产出生,听力筛查不通过。“这对夫妇自身听力正常,但并不意味孩子的听力就没有问题,孩子早产本身属于高危儿,除了建议做基因检测,以后还需每年进行1-2次的听力检测,一直要持续到6岁。”据统计,平均每100个中国人中,会有高达5-6个人携带耳聋基因缺陷,这些携带者一般不会表现出耳聋症状。但是,这些听力正常的携带者一旦结婚生子,其宝宝则有25%的可能遗传到父母这些基因缺陷,具有致聋风险。耳聋基因检测可以明确新生儿是否存在耳聋基因缺陷,对高风险人群进行干预和治疗。
耳聋基因检测能够做到:
●快速发现受检者是否携带耳聋致病基因突变
●确定耳聋基因遗传方式,计算再发风险
●评估患者家庭成员的患病、携带风险
●指导科学婚育,预防耳聋出生缺陷
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