听骨链畸形是指听小骨先天性发育障碍所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。这一情形常出现在有先天性外耳道闭锁的耳聋患者中。

　　听骨链畸形所致耳聋主要表现为自幼一侧耳朵听力减退、伴随或不伴随外耳畸形，有如下临床表现：

　　1.自幼听力减退，无其他耳症状、多为单侧患病或双侧听损不严重。

　　2.鼓膜多正常，听力检查为传导性聋。

　　3.可伴外耳畸形或身体其他部位先天性畸形。

　　这一疾病的治疗原则是确诊后行听骨链重建术。双耳听骨链畸形者，最好在2岁左右手术，以利于患儿学习语言。

　　此病的早发现对治疗干预很有意义，虽然耳聋症状出生后即有，但许多病人诉述耳聋发生的时间是在他成年前后，这主要是因为本病多为单侧性，或虽为双侧但听力损失不严重，小儿少年时期不注意，到年长后社交接触渐增，耳聋才被觉察之故。所以，耳聋发展易被误认是后天进行性的过程，加上外耳鼓膜多如常态，如不细心分析，就会误诊为耳硬化症。