听力是我们和外界交流的重要途径之一，但耳聋在所有致残种类中发生率最高，一些人因聋致哑。

　　在生活中，我们常常会发现一对听力还可以的夫妻却生出了一个耳聋的宝宝。为什么正常人会生出聋人?什么样的聋病会遗传给下一代?遗传性耳聋可以预防吗?

　　父亲的听力消失了，儿子的听力正在消失

　　路桥的王先生(化名)今年39岁，10年前，他发现自己听力逐渐下降，到后来，和人面对面交流都听不清别人在说什么。王先生辗转很多医院，花了大量时间和金钱，只确认了自己耳聋的事实，却没能查明听力下降的原因。无奈之下，他配了双侧助听器。

　　去年，王先生的二宝出生了，一家人沉浸在喜悦中，正在读一年级的大儿子却出了状况。班主任几次联系他们，反映孩子上课不认真听讲，成绩下滑严重。王先生和妻子向孩子询问原因，孩子委屈地说，因为听不清老师在说什么，所以上课才会开小差。

　　夫妻俩立刻带孩子到医院检查，听力检测显示，孩子的双耳中度感音神经性耳聋。医生告诉他们，语言频率平均听阈在26分贝以上时就可诊断为听力减退或听力障碍。轻度听力障碍的听阈为26-40分贝，患者近距离听一般谈话无困难;中度听力障碍的听阈为41-55分贝，此时患者近距离听话感到困难。正是这种情况，影响孩子听不清老师上课的内容。

　　得知这个结果，夫妻俩吃惊得说不出话来。医生看到王先生耳上的助听器，了解情况后，建议他们到遗传门诊咨询孩子的听力问题是否遗传引起的。

　　家族40人中17人耳聋

　　台州恩泽医疗中心(集团)遗传咨询团队接待了王先生一家。“向他们了解情况时，得知王先生的很多亲属都有听力异常的情况，我们初步推测这个家族有耳聋的遗传倾向。”遗传咨询师卢扬说。

　　王先生在恩泽医院进行了听力学检测和基因检测，终于知道了自己和儿子听力消失的原因：他和儿子都患有迟发性遗传性耳聋，也就是说，他们出生时听力正常，但后来耳聋，只是发作的时间不同：王先生起始于20多岁，大儿子却在10岁前就出现了端倪。研究显示，他们携带的导致耳聋的基因突变有50%可能会遗传给下一代。万幸的是，小儿子没有被遗传。

　　王先生劝说家族亲人一起检测，最后发现，家族40人中，有17人都遗传了这种耳聋，另有两人携带了致聋突变，目前听力仍为正常，可以通过早干预来延缓耳聋时间。

　　遗传性耳聋发生率高

　　根据世界卫生组织报告，全球总人口的5.14%为听力言语异常者，总数达3.6亿人。我国现有2830万聋人，而且每年还有3.5万先天性聋儿出生。

　　卢扬介绍，自2017年6月起，恩泽精准医疗健康诊疗中心遗传门诊对748份标本进行了耳聋基因检测，其中53.1%检出基因突变。

　　“20%耳聋是由于环境因素导致的，比如外伤性的耳聋。60%是具有遗传性的耳聋，另外20%原因未明，可能也有一定的遗传原因。”卢扬说。

　　遗传性耳聋可以预防

　　既然是遗传，基因难以改变，耳聋是命中注定，早知道晚知道有什么不同吗?

　　卢扬说，耳聋的遗传方式很多，有隐性的和显性的，有传男不传女的，有妈妈传，爸爸不传的，有先天性耳聋，有迟发性耳聋，有的会代代相传，有的会隔代传递……早知道的意义在于，通过遗传咨询和基因检测，可以对下一代提供疾病再发风险的评估，指导生育，预防生出耳聋孩子。

　　比如王先生一家，虽然对于这个结果难以接受，但他们已经知道事实，掌握了主动权，当大儿子长大后，计划要孩子前，就能有意识地到遗传门诊咨询接受婚育指导，阻断聋病传递。而且，考虑到大儿子听力障碍会继续加重，诊断明确后，医生会对他进行相应的干预和生活指导。

　　卢扬表示，相比于已经明显表现出听力障碍的耳聋患者，那些只有轻微听力障碍的患者受到的打击可能会更大。因为轻度听力异常的患者，日常生活交流可能没有影响，只有在听力学检测时才会被发现。他们不知道自己有听力异常或是有遗传性耳聋，婚育时没有主动干预，当耳聋宝宝出生后，瞬间就是从天堂到地狱。

　　“目前，我们能通过耳聋基因检测发现受检者是否携带耳聋基因突变，从而为耳聋患者制订治疗方案，对高风险人群进行婚育指导。中国人群耳聋基因突变携带率5%-6%，不是一个小概率了，假如不幸碰上夫妻双方携带相同基因上的突变，下一代发生耳聋的风险为25%，甚至更高。”卢扬说。

　　耳聋干预要趁早

　　对于先天性聋儿，耳聋基因检测的意义是明确病因，评估助听器或人工耳蜗的疗效，早干预，避免孩子因聋致哑。

　　对于迟发性耳聋、药物性耳聋以及大前庭导水管综合征患者，基因检测的意义是明确病因，通过生活行为及用药指导，可以延缓或避免聋症的发生。这一点对于药物性耳聋和大前庭导水管综合征的预防更加重要。

　　还记得2005年春节联欢晚会上残疾人艺术团表演的《千手观音》吗?主要表演者邰丽华正是药物性耳聋的受害者，她在2岁时因高烧注射链霉素失去了听力。

　　链霉素和庆大霉素一样，都是氨基糖苷类抗生素，临床上广泛使用。为什么其他人用了链霉素没有出现耳聋，而邰丽华就耳聋了呢?因为她携带了耳聋基因突变，使用的链霉素触发了药物性耳聋发作。

　　“药物性耳聋一般都是一针致聋，如果能早点检测，可以进行针对性预防。现在检测出来的这些患者，我们都会发放药物注意卡片，无论他们去哪里就诊，只要出示卡片，门诊医生和住院医生就避免使用这些药物。”卢扬说。

　　至于已经因药致聋的患者，虽然不能改变这个结果，但通过基因检测明确是否是药物性耳聋，也可以提示后代及家族中的携带人群不要使用相关药物，避免耳聋在亲人身上发生。

　　大前庭导水管综合征由遗传缺陷引起，在大多数情况下，孩子在出生后的头几年听力都是正常的，听力损失大多出现在童年期，可能是突然撞到头，或是用力擤了鼻涕。这些动作在常人身上一般不会有什么影响，却可能会唤醒潜伏于大前庭导水管综合征患儿身上的隐患。

　　大前庭导水管综合征是一种隐性遗传病，患儿基本上含有来自父亲与母亲各一个基因突变。如果孩子只遗传到一个基因突变，只会成为携带者，并不会表现出症状。所以，当没有听力问题的大前庭导水管综合征患儿的父母，得知孩子的耳聋和自己有关时会更加震惊。如果能提前进行耳聋基因检测，可以减少孩子致聋的概率。