专家指出,四种耳聋基因所引发的症状也有所不同,以GJB2为例,它多数发生在宝宝学会说话之前,且是中重度或极重度的耳聋,如果父母双方都是GJB2基因突变的携带者,后代25%是耳聋患者。
而GJB3这一基因的突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋,即只出现耳聋症状,无其他器官病变,且常为迟发性耳聋。
如果宝宝发现是mtDNA基因突变携带者,则一定要避免接触某些药物,导致药物性耳聋,例如常用的氨基甙类抗生素(链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等),都会对mtDNA基因突变携带者造成内耳结构性损伤,这种损伤将会导致临时或者永久的听力缺失。
若检测发现宝宝SLC26A4基因突变者,其发病特点为出生时听力正常或为部分听力损失,然而随着年龄的增长,听力损失逐渐加重。主要是这类基因突变可致“大前庭水管综合征”,这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可以正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。
如何正确预防耳聋?早发现耳聋基因,而避免孩子因聋致哑我们经常发现许多耳聋的患者不会讲话,其实并非发声器官有病,只是因为耳聋后听不到外界的声音,错过了模仿和学习语言的机会,不幸又成为了“哑巴”中的一员。特别是SLC26A4基因突变、GJB3基因突变这种迟发性耳聋的患者,家长不会在意,等到孩子逐渐失去听力后,才赶紧进行通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等,失去了最佳的康复时期,专家提醒出,一旦孩子超过5岁,错过了人大脑言语中枢发育的最佳时期,孩子学习语言的机会就比较难了。
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