先天性外耳道闭锁是一种常见的耳部畸形，表现为外耳道发育不全，常伴有耳廓和中耳畸形，导致传导性聋，部分病例合并存在内耳畸形和感音神经性聋。

先天性外耳道闭锁症伴耳廓畸形比单纯外耳道闭锁者多见，且这种病例常伴中耳畸形。单耳比双耳同时患病的几率约大4倍。

先天性外耳道闭锁是胎儿期第一和第二鳃弓发育异常导致的畸形。其发病原因尚未完全阐明，遗传和环境因素可能都起一定的作用。

Hefter和Ganz(1969 )首次报道家族性外耳道闭锁及传导性聋病例，显示为常染色体显性遗传，目前该病的致病基因尚未定位，有待进一步研究。

外耳道闭锁可以分为四种类型

Ⅰ型特点：外耳道呈弓形，软骨与骨部交界处狭窄，常伴耳廓位置异常或小耳症;除内侧1/3以外，其余外耳道缺如，鼓膜处可仅有骨板、锤、砧骨畸形，但砧骨常仍有关节与镫骨头相连。

Ⅱ型表现为外耳道全缺如，锤骨头与砧骨体融合。砧骨长突纤维化。这种病例的耳廓常伴畸形，耳屏常缺如。

Ⅲ型则畸形明显，常合并下颌骨发育不全。

Ⅳ型为外耳道弧度过大，锤骨头畸形，常与上鼓室壁融合，砧骨畸形明显，镫骨缺如或畸形。

临床上主要表现为听力下降，以手术治疗为主，并无固定的术式，应根据解剖变异并遵循鼓室成形的原则，术中见机而行。

总的目的是重建传音结构，以提高听力。或是在耳道成形术后安装耳内式助听器以增强听力。对耳廓的畸形可进行耳廓的整形手术。

整个听力重建术的手术效果与患耳畸形程度、手术方式、术者经验及术后并发症有关，术前对听力学和影像学检查结果的分析至为重要。