先天性小耳畸形(Microtia)，或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。

先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有:Treacher Collins综合征，Goldenhar 综合征，Nagar综合征，Miller综合征。

先天性小耳畸形的病因

先天性小耳畸形的确切发病原因并不十分清楚，可能涉及遗传、孕期等各种因素。但是不能说就是父亲或母亲一方的问题，现在也没有证据证实孕期饮食、作息、疾病等会引起这种情况。所以家长也不要互相猜测埋怨。

先天性小耳畸形临床表现

先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，内耳往往不受累。按照畸形程度，临床上最常用的分型为三型：

Ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存在，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁;

Ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁;

Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。

先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一，如：眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ，OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外，还患有半面短小(颞骨，上颌骨或下颌骨发育不全)，软组织畸形(耳前赘生物或大口畸形)，眼睑缺损(眼睑缺损，睑结膜上皮囊肿)，脊柱畸形，以及先天性肾脏和心脏缺损。

先天性小耳畸形会不会影响听力?

先天性小耳畸形绝大多数会伴有耳道、中耳的畸形，但内耳多数正常。也就是说，孩子有听力，但是，比对侧要差。关于是不是需要手术打通耳道，这个因人而异。打通耳道会在一定程度上改善听力，但不会跟正常的一样。所以，如果单侧小耳畸形的话，打通耳道的意义不大，如果双侧的话，可以考虑打通耳道改善听力。