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新生儿听力筛查,你需要知道这些

发布日期:2018-06-22 09:25:28 发布作者: 来源:
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  为什么要进行新生儿听力筛查?

  先天性听力损失是最常见的出生缺陷之一,其发病率高达1‰~3‰,每年新出生聋儿2-3万,且0-6岁聋儿的听力损失以重度和极重度为主。位居各项新生儿可筛查疾病之首。新生儿及婴幼儿期的听力损失可影响患儿的言语、认知及情感发育,严重者可导致聋哑,给家庭和社会带来沉重的负担。通过常规体检或父母观察,一般要在小儿2岁以后才能发现听力障碍,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了康复的最佳时机。新生儿听力筛查能够早期发现先天性听力损失,通过早期干预和早期康复,使其聋而不哑,回归主流社会。

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  新生儿听力筛查

  1、正常新生儿初筛在出生满48小时到出院前完成,初筛未通过或漏筛者在产后42天左右复筛。筛查方法主要使用瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)或畸变产物耳声发射(DPOAE)。如果复筛仍未通过,需要在3个月内转诊到儿童听力诊断中心进行听力诊断检查。

  2、NICU新生儿初筛在病情稳定后出院前进行,筛查方法使用自动听性脑干反应(AABR),或耳声发射(OAE)和AABR联合筛查,以避免漏诊听神经病。初筛未通过者不进行复筛,而是在三个月内直接转诊到儿童听力诊断中心进行听力诊断检查。因为NICU新生儿大多具有听力损失高危因素,有发生迟发性听力损失的可能,因此即使听力筛查通过,以后也需要每半年到一年检查一次听力,至少监测到3岁。

  什么是新生儿耳聋基因筛查?

  新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿,从而实现早期诊断和预警,是对新生儿听力筛查的有效补充。

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  常见的耳聋易感基因主要有以下三种

  1、GJB2基因突变,可导致重度感音神经性聋或迟发性听力损失。

  2、SLC26A4基因突变,可导致大前庭导水管综合征,表现为进行性和波动性听力下降。

  3、线粒体12SrRNA 基因突变,可导致药物敏感性耳聋。

  新生儿听力筛查未通过该怎么办?

  (一)筛查

  实行两阶段筛查:医疗保健机构在新生儿监护人知情同意并知情选择的前提下,在新生儿出生后2-5天至出院前进行初筛,未通过者于出生后42天内进行复筛,仍未通过者应转诊具有新生儿疾病(听力)检测资格的三级医院。对重点筛查对象,即使通过筛查仍应结合听性行为观察法,告知婴儿监护人在3年内每6个月随访1次,随访发现问题应及时转诊以确诊和治疗。

  (二)诊断与评估:

  仪器评估:复查未通过的婴儿,在其出生2~3个月,到具有新生儿疾病(听力)检测资格的三级医院进行耳鼻咽喉科检查及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检测、行为测听及其他相关检查,并进行医学和影象学检查,一般在6月龄做出诊断和评估,明确听力损失程度和导致听力损失的部位以及可能的原因。

  (三)治疗和干预

  1、治疗:具有新生儿疾病(听力)检测资格的三级医院负责对确诊有听力障碍的患儿针对病因进行治疗。

  2、听力补偿或重建:对确诊患有感音神经性耳聋的患儿,具有新生儿疾病(听力)检测资格的三级医院指导患儿进行下述的早期干预:

  ⑴选择配戴助听器:对尚残留部分听力(轻—重度听力障碍)的患儿,依据有关标准选配适当的助听器进行听力矫正;

  ⑵人工耳蜗植入:对重度和极重度耳蜗性感音神经性耳聋患儿,在条件允许的情况下,可进行人工耳蜗植入;

  ⑶听力和语言训练:配戴助听器或植入人工耳蜗后,安排对象到有关康复机构进行相应的听力-语言康复训练和家庭康复指导,促进聋儿的听力、语言的发育。

  耳聋的分级和分类1耳聋的分级

  按WHO1980年耳聋分级标准,将平均语言频率纯音听阈分为5级。

  轻度聋:听力计检查纯音和语言听阈在26~40dB。

  中度聋:听阈41~55dB

  中、重度聋:听阈56~70dB。

  重度聋:听阈71~91dB。

  全聋:纯音测听听阈超过91dB。

  2耳聋的分类

  按照病变部位及性质可以分为三类。

  传导性聋:外耳、中耳传音机构发生病变,音波传入内耳发生障碍,例如,耵聍栓塞、中耳炎等所致的耳聋。

  感音神经性聋:指耳蜗螺旋器病变,不能将音波变为神经兴奋或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入;或大脑皮质中枢病变不能分辩语言,统称感音神经性聋。

  混合性聋:传音和感音机构同时有病变存在
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